Badania prenatalne

Według rekomendacji PTGiP (Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników) wszystkie kobiety ciężarne w Polsce, bez względu na wiek, powinny mieć zaproponowane przesiewowe badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i aberracji chromosomowych (nieprawidłowej liczby chromosomów u płodu).

Do badań tych należy Test Podwójny (Test PAPPA-A)  oraz nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny nowej generacji (np Veracity, Panorama).

Test Podwójny (Test PAPP-A) – badanie to polega na oznaczeniu we krwi pacjentki białka PAPP-A i wolnej podjednostki β-HCG wraz z wykonaniem USG I trymestru z oceną markerów ryzyka wad genetycznych u płodu, przez lekarza posiadającego certyfikat FMF. Test jest badaniem przesiewowym w celu określenia wysokości ryzyka wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Patau oraz wad ośrodkowego układu nerwowego (OUN) u płodu. Specjalny program komputerowy wylicza takie ryzyko na podstawie uzyskanych informacji:

  • wieku pacjentki,
  • parametrów biometrycznych płodu (pomiarów płodu), wartości NT (przezierność karkowa) i oceny skostnienia kości nosowej (NB) oszacowanych podczas badania USG,
  • parametrów biochemicznych z krwi pacjentki (białko PAPP-A i wolna podjednostka β-HCG).

Test Podwójny wykonuje się pomiędzy 11. tygodniem ciąży a 13. tygodniem i 6 dniami ciąży. Test nie wykrywa 100% przypadków trisomii i innych patologii płodu. Czułość testu w zakresie wykrywania zespołu Downa wynosi ok. 90%, zaś zespołu Edwardsa i zespołu Patau ponad 90%. Nieprawidłowy wynik testu nie oznacza choroby u płodu, lecz świadczy o podwyższonym ryzyku wystąpienia aberracji chromosomowej u płodu. W takim przypadku wskazane jest wykonanie dalszej diagnostyki (nieinwazyjny test nowej generacji lub amniopunkcja genetyczna ewentualnie biopsja kosmówki)

Wysokie ryzyko może również wskazywać na inną patologię ciąży np. rozwinięcie się nadciśnienia tętniczego, czy stanu przedrzucawkowego, cukrzycę ciężarnych i dlatego w przypadku nieprawidłowego wyniku wskazane jest objęcie ciężarnej szczególną opieką. Reasumując prawidłowy wynik testu oznacza, że ryzyko wystąpienia trisomii u płodu obliczone na podstawie powyższych parametrów jest niskie i w takim przypadku badania inwazyjne nie są zazwyczaj zalecane.

Nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny (Veracity, Panorama) – test prenatalny nowej generacji, który określa ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13 płodu (zespół Downa, Edwardsa i Patau), aneuploidii chromosomów płci (chromosom X i Y) oraz kilkunastu zespołów wad wrodzonych. Do przeprowadzenia badania potrzebna jest niewielka próbka krwi (10 ml) przyszłej mamy, której osocze zawiera materiał genetyczny dziecka (tzw. pozakomórkowy, płodowy wolny DNA, cffDNA). Wykrywalność nieprawidłowości genetycznych u płodu za pomocą tego nieinwazyjnego testu przewyższa 99%. Dzięki temu wiele ciężarnych może uniknąć badań inwazyjnych niosących za sobą ryzyko pewnych powikłań np. poronienia. Test można wykonać od 10 tygodnia ciąży. Wyniki testów dostępne są zazwyczaj w ciągu 10-14 dni roboczych. Test ten nie jest dotychczas refundowany przez NFZ.

Nowoczesny aparat USG

Dysponujemy aparatem USG Voluson S10 Expert. Jest to wydajny i bezpieczny aparat USG, który pomaga zapewnić kobietom najwyższej jakości opiekę na każdym etapie ich życia. Systemy USG specjalnie zaprojektowane dla ginekologii, położnictwa, medycyny prenatalnej i diagnostyki piersi. Voluson jest jedną z wiodących technologii systemów USG używanych przez ginekologów na całym świecie.

Zapisz się na wizytę

Lek. Anna Muszyńska-Krajewska

Specjalista ginekolog położnik

Dr n. med Maciej Krajewski

Specjalista położnictwa ginekologii i ginekologii onkologicznej